Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Alle Einträge 5
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie